Programma 2024

5 novembre 2024

11:30-16:00

Spazio 2

GovernancePersoneSostenibilità finanziaria

Screening neonatale: il grande vantaggio in termini di vite salvate e come sostenerlo extra-Lea

Gli screening neonatali per SMA, malattie lisosomiali e immunodeficienze congenite sono previsti dalla legge 145/2018 ma mancano i decreti attuativi. Alcune Regioni sono riuscite a trovare le risorse extra-Lea, altre ancora no; tutte si rendono conto dell’importanza di assicurare una prestazione che, attraverso la diagnosi precoce, fa la differenza tra la vita e la morte del neonato.

L’innovazione tecnologica ha portato anche a parlare di screening genomici e in varie Regioni sono stati avviati progetti pilota finanziati da risorse extra-Lea.

Due gli obiettivi del tavolo: condividere le soluzioni adottate dalle Regioni che già hanno avviato gli screening per aiutare tutti i SSR a trovare una formula di sostenibilità; ribadire con forza, basandosi sui dati di impatto degli screening effettuati, la necessità di estendere questa prestazione salva-vita su tutto il territorio nazionale.

SESSIONI:
Atrofia muscolare spinale
Malattie lisosomiali
Immunodeficienze congenite
Lo screening neonatale e lo screening genomico
Tavola rotonda: Regioni a confronto
Leucodistrofie

Con il contributo non condizionante di:

Coordinato da

Gianvincenzo

Zuccotti

Prof. Ordinario di Pediatria Università degli Studi di Milano, Direttore Dipartimento pediatria Ospedale dei bambini Buzzi

Relatori

Alessandro

Aiuti

Prof. Ordinario di Pediatria - Università Vita-Salute San Raffaele . Direttore UOC di Immunoematologia Pediatrica - IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano; Vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica SR-Tiget

Davide

Tonduti

Ricercatore di Tipo B Associato Neuropsichiatria Infantile Università degli Studi di Milano Ospedale dei bambini Buzzi

Cecilia

Berni

Responsabile Organizzativo Rete Malattie Rare - Coordinatore Organizzativo Comitato Percorso Nascita, Regione Toscana

Alessandro

Amorosi

Regione Lombardia, Direttore Struttura Reti Clinico Assistenziali e Organizzative e Ricerca - U.O. Polo Ospedaliero - Direzione Generale Welfare

Antonio

Novelli

Direttore UOC Laboratorio di Genetica Medica - Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù

Margherita

Ruoppolo

Prof. Ordinario di Biochimica università Federico II Napoli - Direttore Laboratorio Screening Neonatale Regione Campania

Giuseppe

Novelli

Prof. Ordinario di genetica Medica Università Tor Vergata; Membro del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita – CNBBSV; Coordinatore del Sottogruppo di Genetica del CNBBSV, Presidenza del Consiglio dei ministri

Ilaria

Ciancaleoni Bartoli

Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare

Raffaele

Badolato

Prof. Ordinario di Pediatria Università degli Studi di Brescia- Direttore Clinica pediatrica ASST Spedali civili, Brescia

Chiara

Azzari

Prof. Ordinario di Pediatria Università di Firenze - Direttore Clinica pediatrica II Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, Firenze

Marco

Spada

Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la cura delle malattie metaboliche del Regina Margherita

Giancarlo

La Marca

Prof. Ordinario Di Biochimica Università di Firenze. Responsabile del laboratorio di Screening Neonatale, Chimica Clinica e Farmacologia - Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, Firenze

Giacomo

Comi

Prof. Ordinario di Neurologia - Università di Milano; Direttore di SC di Neurologia – IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Danilo

Tiziano

Prof. Associato di Genetica Medica Università Cattolica del Sacro Cuore

Alberto

Burlina

Prof. Associato di Pediatria -Università di Padova- Direttore Centro di Riferimento Screening Neonatale Esteso di Padova - Direttore Divisione Malattie Metaboliche Ereditarie

Cristina

Cereda

Prof. Associato Genetica medica – Università degli Studi di Milano, Direttore UOC screening neonatale, genomica funzionale e malattie rare, Ospedale dei bambini Buzzi