Programma 2024
Screening neonatale: il grande vantaggio in termini di vite salvate e come sostenerlo extra-Lea
Gli screening neonatali per SMA, malattie lisosomiali e immunodeficienze congenite sono previsti dalla legge 145/2018 ma mancano i decreti attuativi. Alcune Regioni sono riuscite a trovare le risorse extra-Lea, altre ancora no; tutte si rendono conto dellâimportanza di assicurare una prestazione che, attraverso la diagnosi precoce, fa la differenza tra la vita e la morte del neonato.
Gli screening neonatali per SMA, malattie lisosomiali e immunodeficienze congenite sono previsti dalla legge 145/2018 ma mancano i decreti attuativi. Alcune Regioni sono riuscite a trovare le risorse extra-Lea, altre ancora no; tutte si rendono conto dellâimportanza di assicurare una prestazione che, attraverso la diagnosi precoce, fa la differenza tra la vita e la morte del neonato. Lâinnovazione tecnologica ha portato anche a parlare di screening genomici e in varie Regioni sono stati avviati progetti pilota finanziati da risorse extra-Lea.
Due gli obiettivi del tavolo: condividere le soluzioni adottate dalle Regioni che giĂ hanno avviato gli screening per aiutare tutti i SSR a trovare una formula di sostenibilitĂ ; ribadire con forza, basandosi sui dati di impatto degli screening effettuati, la necessitĂ di estendere questa prestazione salva-vita su tutto il territorio nazionale.
SESSIONI:
Atrofia muscolare spinale
Malattie lisosomiali
Immunodeficienze congenite
Lo screening neonatale e lo screening genomico
Tavola rotonda: Regioni a confronto
Leucodistrofie
Coordinato da
Regione Lombardia, Direttore Struttura Reti Clinico Assistenziali e Organizzative e Ricerca - U.O. Polo Ospedaliero - Direzione Generale Welfare
Direttore Centro Nazionale malattie rare â Istituto Superiore di SanitĂ
Prof. Ordinario di genetica Medica UniversitĂ Tor Vergata; Membro del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita â CNBBSV; Coordinatore del Sottogruppo di Genetica del CNBBSV, Presidenza del Consiglio dei ministri
Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare
Prof Ordinario di Pediatria â UniversitĂ Federico II Napoli, Presidente nazionale SIP
Prof. Associato Genetica medica â UniversitĂ degli Studi di Milano, Direttore UOC screening neonatale, genomica funzionale e malattie rare, Ospedale dei bambini Buzzi
Prof. Ordinario di Pediatria UniversitĂ degli Studi di Milano, Direttore Dipartimento pediatria Ospedale dei bambini Buzzi
Relatori
Prof. Ordinario di Pediatria - UniversitĂ Vita-Salute San Raffaele . Direttore UOC di Immunoematologia Pediatrica - IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano; Vicedirettore dellâIstituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica SR-Tiget
Prof. Associato Neuropsichiatria Infantile UniversitĂ degli Studi di Milano Ospedale dei bambini Buzzi
Regione Lazio. Direzione regionale salute e integrazione sociosanitaria â Area Promozione della Salute e Prevenzione
Regione Campania - Direttore del coordinamento malattie rare della Campania; Membro del Comitato nazionale per le malattie rare del Ministero
Regione Toscana - Malattie rare e difetti congeniti, rete dei punti nascita e pediatria specialistica
Regione Lombardia, Direttore Struttura Reti Clinico Assistenziali e Organizzative e Ricerca - U.O. Polo Ospedaliero - Direzione Generale Welfare
Direttore UOC Laboratorio di Genetica Medica - Ospedale Pediatrico del Bambino GesĂš
Prof. Ordinario di Biochimica universitĂ Federico II Napoli - Direttore Laboratorio Screening Neonatale Regione Campania
Prof. Ordinario di Pediatria UniversitĂ di Firenze - Direttore Clinica pediatrica II Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, Firenze
Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la cura delle malattie metaboliche del Regina Margherita
Prof. Ordinario Di Biochimica UniversitĂ di Firenze. Responsabile del laboratorio di Screening Neonatale, Chimica Clinica e Farmacologia - Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, Firenze
Prof. Ordinario di Neurologia - UniversitĂ di Milano; Direttore di SC di Neurologia â IRCCS CĂ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
